今年国际罕见病日前后，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。

(资料图片仅供参考)

广州男孩林林（化名）刚满6岁，是一名“小甲”（罕见病“甲基丙二酸血症”患儿），刚出生没几天就在足跟血筛查中被发现患有这种罕见的代谢类遗传病。

紧急救治度过危险期后，林林一直靠自购药物维持健康，目前，他能够自己穿衣吃饭，能与人沟通交流，是“小甲”群体中恢复较好的一个。但林林的生长发育还是受了疾病影响，他很少说话，也更为好动，让幼儿园老师比较为难。

“我们把周边的幼儿园都上了个遍，下一关是上小学”，林林爸爸说，几年下来，辗转求医、购买境外药物、找幼儿园等等难关他都已能够承受，他目前最大的心愿是，帮林林找到一家能够接收他的小学，开启他接受教育、融入社会的人生旅程。

罕见病“甲基丙二酸血症”患儿林林（化名）和爸爸

出生没几天 筛查发现遗传性代谢病

林林的病发现得相当早。出生没几天，他参加了医院的新生儿足跟血自费筛查，不久后接到电话，让家长带孩子去儿童医院做检查，检查后，林林爸妈拿到了一纸诊断书：甲基丙二酸血症。

这是什么病？大人们还来不及疑惑，林林就入院治疗了。“当时他有黄疸，很嗜睡，第一次就住了一个多月的院，花了20多万”，林林爸爸回忆，“关键那时候医生说的情况很吓人，说要是不治孩子可能就没了”。

甲基丙二酸血症，是列入我国《第一批罕见病目录》的一种遗传性代谢疾病，基因缺陷导致患者体内的有毒代谢物不能排出体外，而造成身体多系统损伤，尤其是神经和脑损伤。

对一部分患儿来说，这病能治，只是最关键的药物高浓度羟钴氨注射液国内没有，要靠家长自购境外药物。林林属于“小甲”中用药有效的相对幸运群体，林林爸爸先是从病友群中借药，之后找到了渠道购买境外的药物，林林在不断的求医、打针、吃药之中长成了现在的6岁小男孩。

林林从小四处看病，攒下了一大沓病历。

6岁的他 最喜欢看《熊出没》

2月中旬的一个上午，南都记者在天河区一家商铺见到林林。这是林林爸爸经营的一家书画装裱店铺，林林从二楼的简易住处醒来，睡眼惺忪地下楼找爸爸，看到有客人，他好奇地打量，然后拿起盒子里的菠萝蜜吃起来，还顺手打开了平板电脑，站在桌边的蹦床上边蹦边看一个幼儿节目。

“最喜欢看什么动画片呢？”听到记者的问题，林林操作着平板电脑，打开了另一个视频软件，找到一处点开，是《熊出没》。

林林个头中等，看起来和一般的六岁小男孩差别不大，就是不说话。“也能说的，会叫妈妈”，林林爸爸给妈妈打电话，手机递到林林耳朵边，还没等接通，林林就大声叫“妈妈！妈妈！”

孩子虽然一直在打针吃药，但生长发育还是受到了影响，他走路、说话、智力发育都比同龄孩子慢一两年。林林爸爸说，他们也找医生看过，医生认为主要还是神经发育受到疾病影响的缘故。

不过，林林爸爸不纠结这些。他也承认，自己带孩子没那么精细，但也算是比较用心的，能做的都做了：孩子很小的时候，为给孩子治病，跑了上海好几趟找最权威的专家，广州的大医院更是常去，怕孩子眼睛有问题就去看眼睛，走路学得慢就去看骨科、做检查，孩子说话晚也去做检查，“把该查的都查了”。

现在的林林，已经习惯了定时打针、吃药的日常。一天吃两次的甜菜碱，爸爸冲好喂他喝，“太难喝，他自己不愿意喝，但得喝啊”；打屁股针的羟钴氨注射液现在是隔一天打一次，爸爸带他去附近的诊所或者医院里打，之前疫情紧张的时候，林林爸爸就在家里自己给孩子打针。

林林自己接上了平板电脑的电源，看幼儿节目。

小时候“比一般孩子难带十倍不止”

“其实，孩子现在这样很好带了，他能自己吃饭、睡觉、洗澡、上洗手间，他小的时候，简直比一般孩子难带十倍不止……”林林爸爸让林林跟着店里一个年轻帮工去吃早餐，自己看着店。

林林妈妈没有露面，林林爸爸说，两人吵架了，孩子妈妈自己住在别处，“可能是带孩子带得有点抑郁了，我以前当父亲也不是很称职，孩子四五岁前一直是他妈妈在带，那时候孩子带起来特别辛苦，没个安静的时候，到处乱爬、乱动……”

但也有开心的时候。和其他孩子一样，林林带给父母的快乐，也发生在每一次会走路、会说话的关键时刻，虽然比别人晚一些。

三岁左右时，林林终于真正学会了独立走路，不再需要别人扶，爸爸妈妈开心极了；

四岁多时，林林会喊妈妈已经有两年了，却始终不会说别的，有一次，爸爸妈妈带他去一个爷爷家拜访，孩子突然会喊“爷爷”了，“那次真的特别高兴，觉得他有进步了，以后说话应该没问题了”，之后，再教林林喊“爸爸”“伯伯”，说“拜拜”，他也会说，但时机非常“随机”，“刻意让他叫就不叫，不经意的时候又突然叫了”。

爸爸陪林林玩耍。

上遍了周边的8家幼儿园 盼能顺利上小学

到了上幼儿园的年纪，林林遇到了难关。“从他三岁起，我们把周边的幼儿园都去遍了，好像有8家了，最长的也只待了两三个月……这个孩子就是不怎么说话，还很好动，不大能听指令，坐一会儿就到处走，老师很难管……”说起找幼儿园的事，林林爸爸一肚子苦水，“老让他自己待家里也不行啊，没有孩子一起玩，时间长了更不说话”。

特殊教育途径能够接收林林吗？“我们也去过一家收费比较高的能接收特殊儿童的幼儿园，但它去年倒闭了”，林林爸爸苦笑，他们还找过私人的感统训练师，给孩子做了几个月的康复训练，“有用嘛多少是有用的，但效果不是很大，长时间的我们也承担不起”。

疫情这几年，林林爸爸的书画装裱生意很一般，家庭收入有限，加上疫情的影响，林林的幼儿园、训练康复课都是断断续续地上。

现在，爸爸开始担心林林上小学的事。今年2月初，林林过了6岁生日，可以上小学了，但是，能有学校接收他吗？林林爸爸不是广州户口，正在办理积分入户的事，他入了户口才好给孩子落户广州，让孩子上公校。

他看好了家附近一家公立小学的特殊教育班，听说一个班能收十来个学生，有5个老师，他觉得那里是比较适合林林读书的地方，“我交了八九年社保了，但今年积分入户政策又变了，也不知道能不能办成……”对于入户能否成功，林林爸爸很没有底。

对于孩子的未来，林林爸爸也没有底，他希望孩子现在能正常上学，将来能正常毕业、自食其力，离开家人也能够独立谋生，“说困难，谁家没有个困难？只要能让孩子上学，再难我也不怕。要是不能上学、受教育、学点东西的话，他将来怎么办呢？”

统筹：尹来 游曼妮

采写：南都记者 李文

摄影/视频：南都见习记者 吴博斌

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